Fabry
Fabry: A doença de Fabry (DF) é uma doença hereditária do metabolismo de glicoesfingolípidos devido a uma actividade deficiente de alfa-galactosidase A, uma enzima homodimérica lisossomal. Esta doença tem um modo de hereditariedade ligado ao cromossomaX.Incidência: As principais manifestações clínicas em indivíduos do sexo masculino sem actividade detectável da alfa-galactosidase A, resultam principalmente de uma vasculopatia progressiva dos pequenos vasos com angioqueratomas, disfunção autonómica (incluindo hiperidrose) e dor debilitante ao longo de toda a vida.
Consequências: Pessoas que possuem Fabry tÊm uma insuficiência renal e a vasculopatia cardíaca e cerebral conduzem a uma morte precoce durante a idade adulta.
Tratamento: Actualmente não existe um tratamento padrão para a Fabry. O tratamento sintomático é fornecido quando adequado. Adicionalmente, o transplante renal ou diálise estão disponíveis, apresentando um grau de sucesso variável nos doentes com insuficiência renal.
