Drepanocitose

Drepanocitose: As hemácias passam a ter forma de “foice”. Nesta doença. o aminoácido ácido glutamico está substituído pela valina, devido ao erro do DNA, onde a timina é trocada por adenina.

Incidência: Glóbulos vermelhos do sangue. Normal é uma doença de negros. Os sintomas começam a aparecer com mais ou menos 1 ano de idade, quando há prevalência da HbA em relação às outras Hb's. Sem relação com sexo.

Consequências: Anemia, podem se observar úlceras na perna, episódios repetidos de enfarte pulmonar e síndrome torácica aguda ( febre, dor torácia e infiltrados pulmonares). A causa de morte costuma ser por Insuficiência renal ou pulmonar.

Tratamento: Não há tratamento disponível para a doença primária. Os pacientes são mantidos com suplementação de ácido fólico, são realizadas transfusões para crises hemolíticas. A vacina contra pneumococo reduz a incidência de infecções.